Síndrome Wolf Hirschhorn o 4p-

Buenas a todos una vez más!! Como entrada semanal os voy a hablar sobre un síndrome un poco raro, que creo que muy poca gente conoce, yo incluida. Es conocido como Síndrome de Wolf Hirschhorn o 4p- y el 16 de Abril es su día internacional, por lo que a lo largo de toda la entrada os dejaré en que consiste, cuáles son sus características y si tiene cura/tratamiento o no. 

Esta enfermedad también es conocida como como síndrome de deleción monocromosómica. Es una rara enfermedad genética causada por una pérdida (delección) de material genético cerca del extremo del brazo corto (p) del cromosoma 4 (escrito como 4p-) y afecta a muchas partes del cuerpo. 

Las señales y los síntomas incluyen una apariencia facial característica, retraso del crecimiento y del desarrollo, discapacidad intelectual, bajo tono muscular (hipotonía), y convulsiones. El tamaño de la deleción varía entre las personas con WHS y los estudios sugieren que las deleciones mayores resultan en características más graves. La mayoría de los casos de WHS no se heredan. El tratamiento depende los síntomas que haya. Las características más visibles son las faciales, ya que las personas que sufren esta enfermedad tienen la cabeza grande (microcefalia), la nariz ancha o  también conocido como "casco de guerrero griego", ojos muy separados, mandíbula muy pequeña... 

Con respecto al peso y la altura, son personas muy pequeñas y con poco peso, lo que es debido al retraso del crecimiento que se manifiesta en el feto y continúa al nacer. 
La mayoría de los casos, alrededor de un 50-60%, el síndrome no se hereda de los padres, sino que la deleción se manifiesta por primera vez en la persona afectada, y esto es conocido como "de novo".
Este síndrome se diagnostica observando los rasgos faciales, el retraso del crecimiento retraso del desarrollo, la discapacidad intelectual... y se confirma con un análisis hibridación in situ fluorescente y técnicas de microarray. 
Todavía no se ha encontrado una cura para el síndrome, pero el tratamiento puede incluir:

• Tratamiento para el retraso del desarrollo con rehabilitación, terapia del habla, aprender a comunicarse con el lenguaje de signos.
• Tratamiento de las convulsiones con ácido valproico y benzodiacepinas para el estado epiléptico
• Alimentación por sonda nasogástrica (tubo de plástico flexible que se mete en la nariz y que va hasta el estómago) y / o de gastrostomía (sonda de alimentación a través de la piel y de la pared del estómago) para las dificultades de alimentación. 

El pronóstico a largo plazo para las personas con síndrome de Wolf-Hirschhorn depende de las características y la gravedad específica de los síntomas de cada persona afectada. Cuando no hay defectos del corazón graves, infecciones pulmonares, o convulsiones incontrolables, las personas sobreviven hasta la edad adulta.

Espero que gracias a esta entrada hayáis conocido un poco más esta enfermedad rara y muchas más cosas como sus síntomas, tratamiento, pronóstico... 

¡¡¡Un saludo a todos!!!